Плохая кровь но хорошее узи при беременности что это значит зачем к генетику

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

  • синдромов Дауна;
  • врожденных патологий внутренних органов;
  • синдрома Эдвардса;
  • грубого дефекта нервной трубки;
  • физических аномалий развития;
  • синдромов Патау;
  • синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Сразу ли Вы обращаетесь к врачу с ребенком?
Нет, лечимся совими силами.
23.78%
Если знакомое заболевание или неоднократно болеем, то не обращаемся.
32.87%
Конечно, обращаемся сразу, потому что могут быть симптомы схожими, но болезнь разная, поэтому сразу только к врачу.
43.36%
Проголосовало: 143

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Рекомендуем прочесть:  11 Недель Колит Низ Живота Что Это

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Девчонки, помогите! Кто сталкивался с такой ситуацией? В 12+4 я прошла скрининг УЗИ — все отлично, воротниковая зона 1,1, носовая кость 3,2, прекрасное развитие. И вот вчера пришли результаты биохимического анализа — синдром Эдвардса 1:26, синдром Патау 1:87, синдром Дауна 1:765. Как это возможно вообще? К генетику в понедельник, но ё-мое…
Поделитесь своими историями, девочки. Верю в лучшее, но готова к худшему. Хотя ни к чему я не готова((

Рекомендуем прочесть:  Почему во время еды при беременности ребенок начинает сильно шевелиться

Было с третьим сыном , отправили к генетику , тот спросил были ли генетические заболевания в роду , посмотрел узи и отпустил . Сказал всё хорошо у вас . Кровь это анализ который создаёт Машина на основе ваших данных и не более , поэтому она выдаёт всем риски у кого что то по таблице не проходит и всё едут к нам тут мы проверяем более тщательно и 90% едут назад с здоровыми детьми , а вообще самое главное это узи отталкиваемся только от него ! Это слова генетика так что не переживайте всё у вас хорошо !

Спасибо за ответ! Тогда генетик на УЗИ 2 маркера хромосомной аномалии нашел, пришлось делать прокол. Кариотип нормальный, теперь с нетерпением жду встречи со своим сынишкой и пытаюсь забыть все эти обследования как кошмарный сон.
Ух, сколько у вас детей, чудо просто) Еще не знаете, кого в этот раз ждете?)

Ну , отлично я и не сомневалась что всё Ñ Ð¾Ñ€Ð¾ÑˆÐ¾ у вас ! Нет , пока не знаем .

Риск по дауну поставили 1:29. Нос гипоплазия, кровь Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð°Ñ. Делала неинвазивный, пришел ответ через две недели, что риски низкие. Родилась здоровая дочь, нос на самом деле маленький.

У меня был риск 1 к 88 по синдрому Дауна, узи было Ñ Ð¾Ñ€Ð¾ÑˆÐµÐµ. Ходила на консультацию к генетику, сделали там еще одно узи — все в порядке, сказали сделать 2-й Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ñ‡ÐµÑÐºÐ¸Ð¹ скрининг, результат 1 к 252. Отправили на прокол. Сделала прокол в 18 недель — анализ не пошел (в воды кровь попала). Обидно было очень, что все таки на амниоцентез не каждый решается, зря рисковала. В 19 недель опять узи сделала в генетическом центре — все идеально, я успокоилась, второй раз прокол делать не решилась. В 25 недель смотрели сердце и мозг на узи — все Ñ Ð¾Ñ€Ð¾ÑˆÐ¾. У меня родился здоровый сын. Нервов конечно потрепали с этими анализами, месяц как в аду прожила. Действительно, может повлияло то, что перед сдачей переволновалась, или сладкого съела, может из за возраста (мне 34 года было). За границей этим анализам не доверяют. Дай Бог у Вас все Ñ Ð¾Ñ€Ð¾ÑˆÐ¾ будет.

Рекомендуем прочесть:  Эпидемии ротовируса черноморское побережье

Chavunka
9 ноября 2018, 17:20

У меня был риск 1 к 88 по синдрому Дауна, узи было Ñ Ð¾Ñ€Ð¾ÑˆÐµÐµ. Ходила на консультацию к генетику, сделали там еще одно узи — все в порядке, сказали сделать 2-й Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ñ‡ÐµÑÐºÐ¸Ð¹ скрининг, результат 1 к 252. Отправили на прокол. Сделала прокол в 18 недель — анализ не пошел (в воды кровь попала). Обидно было очень, что все таки на амниоцентез не каждый решается, зря рисковала. В 19 недель опять узи сделала в генетическом центре — все идеально, я успокоилась, второй раз прокол делать не решилась. В 25 недель смотрели сердце и мозг на узи — все Ñ Ð¾Ñ€Ð¾ÑˆÐ¾. У меня родился здоровый сын. Нервов конечно потрепали с этими анализами, месяц как в аду прожила. Действительно, может повлияло то, что перед сдачей переволновалась, или сладкого съела, может из за возраста (мне 34 года было). За границей этим анализам не доверяют. Дай Бог у Вас все Ñ Ð¾Ñ€Ð¾ÑˆÐ¾ будет.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Оцените статью
Женщинам от женщины - лучшие советы и решения