Можно ли по узи определить генетические отклонения у плода

46 хромосом
Каждый из нас является носителем 46 хромосом, которые отвечают как за внешний вид наших будущих детей, так и за их физическое и психическое развитие. При этом, определённый контроль за процессом образования генов у плода отвечает иммунная система женщины. Именно поэтому многие беременности заканчиваются выкидышами, которые произошли именно по причине обнаружения «брака».

Однако, и материнский организм не всегда способен уловить малейшие генетические отклонения у плода. В итоге на свет может появиться ребенок с той или иной аномалией развития. При этом врачи говорят о наследственных факторах и хронических заболеваниях родителей, вызывавших подобные мутации у малыша.

Грустная статистика
Восемь миллионов детей, родившихся с определёнными генетическими отклонениями у плода, это всего лишь 5% от общего числа детей рождающихся в мире. Достаточно небольшой процент. При этом только 2.5% из их числа – это дети, рожденные с тяжелыми формами аномалий, которые могут привести как к смерти малыша, так и к инвалидности.

Но, несмотря на такой небольшой процент, каждая женщина должна быть уверена, хотя бы на 99%, что ее ребенок родится без генетических отклонений плода. И в этом должны помочь анализы, исследования и консультации специалистов, проводимые во время беременности.

Возраст родителей и иные факторы риска
Чем старше родители, тем больше вероятность, что у них родится ребенок с той или иной аномалией развития. И, следовательно, тем тщательнее должны проводиться исследования и тем чаще должна женщина сдавать анализ крови «на уродства».

Причины генетических отклонений у плода
Причинами генетических отклонений у плода является участие в оплодотворении половых клеток с аномалиями в количественном или в качественном составе родительских хромосом; кислородная недостаточность в клетках отца и матери, а также обострение таких хронических вирусных инфекций, как герпес и т.п., в период вынашивания малыша.

Признаки генетических отклонений у плода
Для определения признаков генетических отклонений у плода, Всемирной Организацией Здравоохранения была разработана целая программа мер по своевременному выявлению аномалий и отклонений, который получил название скрининг. При этом скрининг проводится несколько раз. В первом триместре, примерно в 12 – 14 недель проводится первый скрининг. Он состоит из ультразвукового исследования и анализа на генетические отклонения плода. По результатам скрининга оценивается анатомия плода, изучается хорион и маркер хромосомной патологии. При изучении крови матери особое внимание уделяется наличию ПАПП-белка и свободных субъединиц b-ХГ.

Конечный вердикт выносит компьютерная программа, которая суммирует риски генетических отклонений у плода для конкретной беременной. При высоких показателях риска женщине предлагают пройти повторное и более детальное исследование.

Второй скрининг состоит из двух этапов. На сроке 16-18 недель сдаётся так называемый «тройной тест». С его помощью устанавливается наличие в крови трех биохимических маркеров врожденных заболеваний (АФП, b-ХГ, эстриол). Дополнением здесь является УЗИ, которое проводится на сроке 18 – 24 недели беременности. При негативных результатах беременной также предлагается сдать амниоцентез и кордоцентез.

И третье скрининговое исследование назначается на сроке 30 – 34 недели беременности. Здесь достаточно ультразвука.

Сразу ли Вы обращаетесь к врачу с ребенком?
Нет, лечимся совими силами.
23.78%
Если знакомое заболевание или неоднократно болеем, то не обращаемся.
32.87%
Конечно, обращаемся сразу, потому что могут быть симптомы схожими, но болезнь разная, поэтому сразу только к врачу.
43.36%
Проголосовало: 143

Грустная статистика
Восемь миллионов детей, родившихся с определёнными генетическими отклонениями у плода, это всего лишь 5% от общего числа детей рождающихся в мире. Достаточно небольшой процент. При этом только 2.5% из их числа – это дети, рожденные с тяжелыми формами аномалий, которые могут привести как к смерти малыша, так и к инвалидности.

Первое УЗИ исследование проводится в 11-13 недель. Основная задача – выявить основные пороки развития плода: проверить наличие головы, рук, ножек, определить количество плодов. На этом же сроке проводится при необходимости исследование на выявление скрытой генетической патологии.
Второе УЗИ исследование проводится на 20-22 неделе беременности. Нужно хорошо рассмотреть анатомию малыша. Родители пытаются в этом сроке определить пол ребенка. Но есть такое положение детишек, когда это сделать очень сложно. Ничего страшного в этом нет – свою тайну малыш раскроет Вам в момент рождения. Потерпите!
Третье УЗИ рекомендуют делать на 30-32 неделе беременности, когда определяют зрелость плаценты, количество околоплодных вод, массу малыша, предлежание, но если беременность протекает с осложнением, то к УЗИ добавляют доплерометрия — оценку кровотока. Иногда УЗИ откладывают до срока 35-36 недель беременности по определенным показателям, например, если у мамы – рубец на матке, состояние которого нужно отслеживать с увеличением срока беременности. Будущие мамы часто задают вопрос, какое из трех УЗИ самое нужное, а от каких можно отказаться.
Трех плановых исследований бывает недостаточно, когда появляются осложнения.
• Вас обязательно направят на УЗИ при кровотечении на любом сроке, когда надо понять что происходит.
• Если плацента расположена очень низко или перекрывает вход в матку (предлежание плаценты) к этому врачи относятся настороженно, иногда назначают повторное УЗИ, но пугаться этого не следует в ранних сроках т. к. плацента всегда продвигается вверх. Важнее знать, где находится плацента в 36 недель – тогда и нужно сделать УЗИ.
• Еще одна причина внепланового УЗИ – несоответствие размеров матки сроку беременности.

Рекомендуем прочесть:  24 Недели Питание

УЗИ нужно делать только у опытных врачей на современных УЗИ аппаратах. От знающего специалиста зависит многое. На первое УЗИ выделяется не более 2-4 минут на исследование, на более поздних сроках время увеличивается до 15-20 минут. Иногда к УЗИ нужно добавить доплеровское исследование для оценки кровотока в маточных артериях и сосудах плода.
Будущую маму так же интересует есть ли обвитие пуповины вокруг шейки плода. По УЗИ сложно четко сказать есть обвитие пуповины или нет. Если скажут, что есть, не пугайтесь, ибо только в процессе родов можно понять мешает ли обвитие пуповины малышу, когда врачу придется принимать меры для ускорения рождения малыша.
Любую маму волнует вопрос безопасности малыша. Врачи успокаивают, что ультразвук – это не рентгеновское исследование. Исследования показали, что дозы и интенсивность ультразвука, которые применяются при стандартных исследованиях, никак не отразились на эмбрионах, лабораторных животных в т. ч. на хромосомы живых клеток.
Австралийские и американские ученые, изучавшие влияние УЗИ на детей, подвергшихся неоднократному внутриутробному эко – осмотру и выявили, что никаких дисфункций и признаков отставания в развитии нет.
Не смотря на это из УЗИ не стоим делать шоу – когда при различных сроках беременности начинают делать снимки плода для альбома будущего малыша, делая до 8-10 исследований за 9 месяцев беременности

Первое УЗИ исследование проводится в 11-13 недель. Основная задача – выявить основные пороки развития плода: проверить наличие головы, рук, ножек, определить количество плодов. На этом же сроке проводится при необходимости исследование на выявление скрытой генетической патологии.
Второе УЗИ исследование проводится на 20-22 неделе беременности. Нужно хорошо рассмотреть анатомию малыша. Родители пытаются в этом сроке определить пол ребенка. Но есть такое положение детишек, когда это сделать очень сложно. Ничего страшного в этом нет – свою тайну малыш раскроет Вам в момент рождения. Потерпите!
Третье УЗИ рекомендуют делать на 30-32 неделе беременности, когда определяют зрелость плаценты, количество околоплодных вод, массу малыша, предлежание, но если беременность протекает с осложнением, то к УЗИ добавляют доплерометрия — оценку кровотока. Иногда УЗИ откладывают до срока 35-36 недель беременности по определенным показателям, например, если у мамы – рубец на матке, состояние которого нужно отслеживать с увеличением срока беременности. Будущие мамы часто задают вопрос, какое из трех УЗИ самое нужное, а от каких можно отказаться.
Трех плановых исследований бывает недостаточно, когда появляются осложнения.
• Вас обязательно направят на УЗИ при кровотечении на любом сроке, когда надо понять что происходит.
• Если плацента расположена очень низко или перекрывает вход в матку (предлежание плаценты) к этому врачи относятся настороженно, иногда назначают повторное УЗИ, но пугаться этого не следует в ранних сроках т. к. плацента всегда продвигается вверх. Важнее знать, где находится плацента в 36 недель – тогда и нужно сделать УЗИ.
• Еще одна причина внепланового УЗИ – несоответствие размеров матки сроку беременности.

УЗИ беременности на ранненем сроке

Иногда делают УЗИ до 12 недель. Показано это в следующих случаях:

  • Отягощенный акушерский и гинекологический анамнез. То есть, если в прошлом были случаи выкидышей, невынашивания беременности, подозрение на «замершую» беременность и пр.
  • Осложнения в ходе текущей беременности (кровотечения, острая боль в животе)
  • Беременность, которая наступила после ЭКО
  • Если в ходе предыдущей беременности были выявлены патологии плода (синдром Дауна или иные трисомии, гидроцефалия и пр.)
Рекомендуем прочесть:  39 Неделя Беременности Каменеет Низ Живота

Также до 12 недель УЗИ могут делать женщинам с подозрением на гематому. Возникает гематома при воздействии вредных факторов на беременную матку (инфекции, гестоз). Гематома бывает:

  • Ретрохориальной.
  • Ретроплацентарной.

Различаются эти гематомы только моментом их образования. Если гематома образовалась еще без сформированной плаценты, то она называется ретрохориальной.

На ранних сроках беременности маленькая гематома, как правило, не вызывает болей в животе и выявляется на УЗИ. Но бывает, что и на ранних сроках гематома больших размеров, это опасно прерыванием беременности. На поздних сроках гематома негативно влияет на плод – ведет к гипоксии, уменьшению плода в размерах. Раннее выявление и не большие размеры гематомы помогут излечится и родить здорового доношенного ребенка. Лечение гематомы, в основном, требует помещения в стационар.

Второе плановое УЗИ

Скрининг второго триместра беременности

Его проводят в сроке 20-22 недели беременности. К этому сроку структуры ребенка развиты и видны гораздо лучше. Уже можно оценить строение отдельных органов и выявить их патологию. Сердце плода к этому сроку полностью сформировано, как и почки с лоханками. Наличие пороков сердца с одновременным расширением почечных лоханок должно натолкнуть на мысль о наличии синдрома Дауна. В этом сроке опытный доктор заметит изменения носа, характерные для болезни Дауна. Нос расширен вместе с переносицей.

ЖКТ на УЗИ

Желудок малыша также более сформирован к этому сроку и обязательно должен иметь полость. Иногда случается, что полость не визуализируется или наоборот наблюдается ее расширение. Иногда это может быть только случайность – плод принял определенное положение, плохой УЗ-датчик, а иногда отсутствие или расширение полости в желудке может говорить о серьезных патологиях плода.

Для начала специалисту нужно убедиться в том, что желудок есть. Т.к. иногда возможно развитие такого порока, как диафрагмальная грыжа, при котором желудок перемещается из брюшной полости в грудную. Если желудок на правильном месте, то нужно проследить его связь с пищеводом и кишкой.

При атрезии пищевода полость желудка не выявляют. Если же возникает проблема в пилорическом отделе (отдел желудка перед тонкой кишкой), то полость может содержать гиперэхогенные включения и быть даже расширенной. Различного рода включения в желудке плода следует дифференцировать с опухолью. Иногда плод внутриутробно может заглотить кровь, что на УЗИ также будет заметно. Но подобные ситуации редко приводят к увеличению полости желудка, она все равно остается относительно маленькой.

Стоит отметить, что нормальные размеры желудка достаточно вариабельны. Вследствие этого заметить расширение полости, либо увеличение всего желудка определить проблематично. Нужно оценить окружность живота и соотнести ее с другими параметрами.

Тонкая кишка во втором триместре у плода также хорошо сформирована. Она должна быть примерно одинакового диаметра и не содержать гиперэхогенных включений. Если на УЗИ выявлены включения высокой плотности – это может быть признаком некоторых патологий, которые позже подтвердятся у новорожденного. Синдром мекониевого илеуса (гиперэхогенные включения в кишке) может быть признаком генетической патологии (муковисцидоз, синдром Дауна, трисомия по 18 и 13 хромосоме).

Исследование головного мозга

Ультразвуковое исследование головного мозга плода

При втором скрининговом УЗИ можно произвести оценку структур головного мозга уже более детально. К 22 неделям хорошо сформированы желудочки головного мозга. Увеличение их размеров называется вентрикуломегалия. Многие специалисты изначально называют это гидроцефалией. Но понятие гидроцефалия включает в себя еще и повышение внутричерепного давления и увеличенный размер головы. В норме при поперечном измерении боковых желудочков размер должен быть до 10 мм. Но в разных источниках размеры несколько варьируют.

Гидроцефалию можно подозревать, если у плода выявлены генетические патологии (например, синдром Дауна). Также велика вероятность гидроцефалии у плода, если мать перенесла некоторые инфекции во время беременности. Например, токсоплазмоз, вирус герпеса, краснухи вызывают множественные патологии плода, в том числе и гидроцефалию

Если специалист выставил вентрикуломегалию на втором плановом УЗИ, то в 30 недель можно говорить о гидроцефалии.

Также на втором УЗИ доктор может посмотреть лицо плода. В этом сроке оно полностью сформировано – нос и губы напоминают таковые у новорожденных. При наличии расщелины между носом и губой врач также ее разглядит. Расщелины могут быть с одной стороны носа или с обеих. Иногда такой порок сочетается с расщелиной верхнего неба. Прочие патологии носа на УЗИ в этом сроке не видны.

Рекомендуем прочесть:  39 Лет Женщине Нет Менструации Что Это

Врожденные пороки развития плода: классификация

Отклонения в здоровье новорожденного ребенка можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в тканях и хромосомах) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Отметим, что такое деление довольно условно, поскольку большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия (мультифакторные аномалии).

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
  • Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
  • Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
  • Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения. Такие патологии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушению адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • истемные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление отклонений по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году. Врожденные аномалии систем и органов:

  • сердечно-сосудистой системы;
  • ЦНС и органов чувств;
  • лица и шеи;
  • органов пищеварения;
  • дыхательной системы;
  • мочевой системы;
  • костно-мышечной системы;
  • половых органов;
  • эндокринных желез;
  • кожных покровов;
  • последа;
  • прочие.

Множественные врожденные пороки — генные, хромосомные и обусловленные экзогенными факторами синдромы; неизученные отклонения.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на рождение здорового крохи ни в коем случае нельзя.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка. Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов. Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями;
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей;
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
  • женщины с привычным невынашиванием беременности;
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга .

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Голова не должна быть больше нормы, иначе это будет свидетельством гидроцефалии. Конечно, одного размера головы для постановки диагноза гидроцефалия недостаточно, еще должны быть увеличены желудочки. А если развилась наружная гидроцефалия, то увеличивается субарахноидальное пространство.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Оцените статью
Женщинам от женщины - лучшие советы и решения